G6PD rất đa dạng gen. Nhiều biến thể của G6PD, hầu hết được sinh ra từ đột biến mất đoạn, được đánh giá là rất khác nhau về hoạt tính enzyme và có liên quan tới các triệu chứng lâm sàng. Hai biến thể bản sao mã hóa các dạng dưới nhóm khác nhau đã được tìm thấy ở gen này.[4]

Thiếu hụt G6PD rất phổ biến trên thế giới, bệnh này gây nên tình trạng thiếu máu tán huyết cấp tính khi cơ thể mắc các nhiễm trùng đơn giản, khi ăn các loại đậu tằm, hoặc có phản ứng với một số loại thuốc, kháng sinh, thuốc hạ sốt, và các thuốc chữa sốt rét.[5]

G6PD ảnh hưởng tới sự nhân lên và phát triển của tế bào.[6] Các chất ức chế G6PD đang được nghiên cứu để ứng dụng vào điều trị ung thư và các bệnh khác.[3] DHEA là một chất ức chế G6PD.[6]